Заболевания сердечно-сосудистой системы

Частота внезапной смерти при ГКМП составляет 2—4% среди больных взрослого возраста и 4—6% — среди детей и подростков. Неблагоприятный прогноз у больных ГКМП определяется следующими факторами: молодым возрастом больного, наследственной формой ГКМП и наличием случаев внезапной смерти у родственников первой степени родства, указаниями на обмороки в анамнезе, эпизоды ишемии миокарда и желудочковые аритмии.

Генетическое консультирование показано всем больным с ГКМП. Поскольку это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, риск передачи мутантного гена детям составляет 50%. Более того, всем родственникам больных первой степени родства необходимо провести эхокардиофафическое исследование. Даже при отсутствии симптомов у пациентов с ГКМП повышен риск развития тяжелых осложнений (включая внезапную смерть), поэтому они должны находиться под наблюдением врача.

Хирургическое лечение (миомэктомия) показано больным, у которых медикаментозная терапия оказалась неэффективной. Во время операции часть гипертрофированного миокарда иссекают, что в большинстве случаев способствует ослаблению симптомов заболевания.
Результаты клинических исследований свидетельствуют о том, что состояние больных с обструктивной ГКМП может улучшаться после установки искусственного двухкамерного водителя ритма, электроды которого имплантируют в правое предсердие и правый желудочек. После установки искусственного водителя ритма уменьшается градиент давления в ЛЖ, по-видимому, в результате разобщения нормальной последовательности сокращений желудочка и увеличения расстояния между передней створкой митрального клапана и межжелудочковой перегородкой. Эта операция эффективна только у небольшой части больных.

Антагонисты кальция уменьшают жесткость стенок ЛЖ и в некоторых случаях, особенно при неэффективности р-адреноблокаторов, способствуют повышению толерантности к физическим нафузкам. Антиаритмические средства подавляют желудочковые аритмии, однако терапия препаратами этого класса не снижает риск внезапной смерти у больных с ГКМП. По данным клинических исследований, наиболее эффективным антиаритмическим средством является амиодарон. Больные с ГКМП должны избегать тяжелых физических нафузок и участия в спортивных соревнованиях в связи с высоким риском внезапной смерти. Больным, у которых наблюдаются уфожающие жизни аритмии (например, желудочковая тахикардия), показана имплантация автоматического кардиоверте-ра-дефибриллятора.
У больных с обструктивной ГКМП может развиться инфекционный эндокардит, обусловленный турбулентным током крови через суженный выносящий тракт ЛЖ и митральной недостаточностью. Поэтому таким больным показана антибиотикопрофилактика при любых хирургических вмешательствах, которые могут сопровождаться бактериемией.

Препаратами первого выбора при лечении больных с ГКМП являются b-адреноблокаторы, которые 1) снижают потребность миокарда в кислороде, уменьшая частоту и силу сердечных сокращений (и, следовательно, препятствуют возникновению приступов стенокардии и ослабляют одышку); 2) уменьшают градиент давления в ЛЖ во время нагрузки, ослабляя силу сердечных сокращений и способствуя увеличению размеров полости желудочка (при этом увеличивается расстояние между передней створкой митрального клапана и межжелудочковой перегородкой); 3) подавляют желудочковую экстрасистолию. Несмотря на антиаритмический эффект, терапия р-адреноблокаторами не способствует уменьшению риска внезапной смерти у больных этой категории.

Катетеризация сердца показана в случае неясного диагноза или если планируется хирургическое вмешательство. Этот метод позволяет выявить градиент давления в выносящем тракте ЛЖ в покое или при функциональных пробах, сопровождающихся уменьшением размеров ЛЖ и провоцирующих обструкцию выносящего тракта. Биопсия миокарда во время катетеризации сердца необязательна, поскольку ее результаты малоинформативны при оценке тяжести или долгосрочного прогноза заболевания.
Генетическое тестирование больных с ГКМП в современной клинической практике не проводится, однако в будущем генотипирование может стать одним из наиболее эффективных неинвазивных методов диагностики и оценки риска заболевания у лиц с наследственной предрасположенностью к ГКМП.

Эхокардиография — один из наиболее информативных методов диагностики ГКМП. Она позволяет выявить ассиметричную гипертрофию ЛЖ, обструкцию выносящего тракта ЛЖ, особенности движения митрального клапана (в направлении гипертрофированной межжелудочковой перегородки), среднесистолическое прикрытие аортального клапана (при движении крови через суженный выносящий тракт ЛЖ). Доплеровская ЭхоКГ является наиболее точным методом количественной оценки градиента кровотока и сопутствующей митральной регургитации. Детям и подросткам с легкой ГКМП эхокардиографическое исследование следует проводить периодически, т. к. в пубертатном периоде нередко наблюдается прогрессирование гипертрофии миокарда.

К типичным изменениям ЭКГ при ГКМП относят признаки гипертрофии ЛЖ и глубокие зубцы Q в передних и боковых отведениях, отражающие начало процесса деполяризации гипертрофированной межжелудочковой перегородки. У больных этой категории часто возникают угрожающие жизни желудочковые и предсердные аритмии. Больные ГКМП плохо переносят мерцательную аритмию, так как при ней СВ может снижаться почти на 25%, поскольку утративший эластичность ЛЖ перестает получать дополнительный объем крови в систему предсердий. Наиболее опасны желудочковые аритмии, следствием которых может быть фибрилляция желудочков и внезапная смерть больного, даже если ранее у него не наблюдалось явных клинических признаков заболевания.

При обструктивной ГКМП почти всегда обнаруживают дикротиче-ский пульс на сонной артерии (быстрое ускорение пульса во время ранней систолы с последующим быстрым замедлением при наличии обструкции выносящего тракта ЛЖ). Другой типичный признак обструкции выносящего тракта —. систолическое дрожание типа крещендо-декрещендо вдоль левого края рукоятки грудины (вследствие турбулентного тока крови через суженный выносящий тракт ЛЖ). При аускультации нередко обнаруживают изолированный пансистолический шум митральной недостаточности, наиболее выраженный на верхушке. Систолический шум изгнания усиливается во время проб, увеличивающих сократимость, уменьшающих преднагрузку или постнагрузку. Эти аускультативные пробы нередко облегчают дифференциальную диагностику шумов (например, при ГКМП и аортальном стенозе).

Легкая форма ГКМП может протекать бессимптомно, и при физикаль-ном обследовании больных этой категории отклонений от нормы не обнаруживают. Тем не менее, типичным клиническим признаком ГКМП является появление IV сердечного тона (S4), возникающего при сокращении левого предсердия и поступлении крови в ЛЖ, стенки которого частично утратили эластичность (глава 2). Кроме того, при пальпации грудной клетки можно обнаружить пресистолический («двойной») верхушечный толчок, возникающий в результате усиленного сокращения предсердий.